بیماری ویلسون : علائم، نحوه تشخیص و درمان

بیماری ویلسون : علائم، نحوه تشخیص و درمان

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر مقدار مس موجود در بدن فرد تاثیر می گذارد؛ علائم، علت، عوارض، نحوه تشخیص و درمان آن را بخوانید.

 

بیماری ویلسون (Wilson’s Disease) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر مقدار مس موجود در بدن فرد تاثیر می گذارد. مس در اندام هایی مانند مغز، کبد و چشم ها انباشته می شود.

متخصصان مراقبت های بهداشتی در مورد تعداد افراد مبتلا به این بیماری نادر مطمئن نیستند. اما موسسه ملی دیابت و بیماری های گوارشی و کلیوی (NIDDK) برآورد می کند که این بیماری تقریبا یک نفر از هر 30000 هزار نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد.

یک تحقیق جدیدتر از سال 2013 بیان می کند که در انگلستان از هر 7000 نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا هستند.

در این مقاله، ما در مورد بیماری ویلسون توضیح می دهیم، بعلاوه علائم، دلایل، عوارض، نحوه تشخیص و گزینه های درمانی آن را مورد بحث قرار خواهیم داد.

 

همچنین بخوانید:

مسمومیت با مس : علائم و درمان (کلیک)

 

بیماری ویلسون چیست؟

بدن برای کمک به انرژی، رگ های خونی و بافت های همبند به مقادیر کمی مس موجود در مواد غذایی نیاز دارد.

مس همچنین به حفظ سلامت سیستم ایمنی بدن و سیستم عصبی مرکزی بدن کمک می کند.

دفتر مکمل های غذایی بیان می کند که بدن یک فرد بالغ 19 سال یا بیشتر به طور تقریبی به 900 میکروگرم مس در روز نیاز دارد.

با این وجود، مقدار زیاد مس می تواند سلامت فرد را به خطر بیاندازد.

مقادیر زیاد مس می توانند به بافت آسیب زده و زخم هایی را روی بافت ایجاد کنند.

هرچه مقدار بافت اسکار در اندام آسیب دیده افزایش یابد، اندام آسیب دیده توانایی عملکرد صحیح خود را از دست می دهد.

به طور معمول، مس اضافی بدن توسط کبد در صفرا آزاد می شود. سپس، صفرا از طریق دستگاه گوارش مس اضافی را از بدن خارج می کند.

در بیماری ویلسون، کبد به خوبی مس اضافی را به صفرا نمی دهد. در نتیجه، علائم مسمومیت با مس در فرد ظاهر می شوند.

بدون درمان مناسب، بیماری ویلسون می تواند کشنده باشد.

 

علت بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است. به عبارت دیگر، فرد این بیماری را از والدین بیولوژیکی خود به ارث می برد.

این بیماری به دلیل یک صفت اتوزومی مغلوب ایجاد می شود. بدان معنی که هر دو والدین بیولوژیکی فرد باید ناقل ژن جهش یافته خاصی باشند که موجب بیماری ویلسون می شود و این ژن را به فرزندان انتقال دهند.

طبق NIDDK، لزوما والدین به بیماری ویلسون مبتلا نیستند بلکه هر دو باید ناقل ژن جهش یافته ی ATP7B باشند.

NIDDK همچنین بیان می کند که در صورتی که هر دو والدین بیولوژیکی ناقل باشند، احتمال این که فرزند آن ها تحت تاثیر بیماری قرار گیرد یا نگیرد، 25% است. همچنین، احتمال این که خود فرزند نیز ناقل این ژن باشد، 50% است.

 

همچنین بخوانید:

اختلالات ژنتیکی (کلیک)

 

علائم بیماری ویلسون

فرد با بیماری ویلسون به دنیا می آید اما ممکن است علائم بیماری در فرد ظاهر نشوند تا وقتی که مقدار مس در بدن به سطح بسیار بالایی رسد.

 

علائم کی ظاهر می شوند؟

طبق NIDDK، علائم بیماری ویلسون معمولا برای اولین بار بین سنین 5 تا 40 سالگی در فرد ظاهر می شوند. با این وجود، ممکن است علائم در فرد در 9 ماهگی یا حتی در سنین پیری یعنی افراد بالای 70 سال بروز کنند.

در مواقع دیگر، ممکن است افراد تا پیش از این که یک پزشک متخصص بیماری ویلسون را تشخیص دهد و تحت درمان قرار گیرند، هیچ علائمی را تجربه نکرده باشند.

علائم بیماری ویلسون می تواند طیف گسترده ای را شامل شود مانند تاثیر بر کبد، سیستم عصبی، مغز، چشم ها و سایر اندام های بدن.

 

علائم بیماری ویلسون در کبد

ممکن است فرد به بیماری کبد مبتلا شود. در چنین شرایطی علائمی شامل موارد زیر ظاهر می شوند:

 

در برخی از افراد که مبتلا به بیماری های مزمن کبدی و عوارض سیروز هستند، ممکن است علائمی ظاهر شوند. در چنین شرایطی، علائم عبارتند از:

  • ضعف و خستگی
  • کاهش وزن بدون دلیل
  • آب آوردگی (آسیت) یا نفخ شکم به دلیل تجمع مایعات
  • تورم در اندام های تحتانی
  • زردی
  • خارش پوست

علائم سیستم عصبی و سلامت روان

فرد همچنین ممکن است در نتیجه ی بالا بودن سطح مس در بدن، علائم عصبی خاصی را تجربه کند. اگرچه این علائم در افراد بزرگسال شایع تر است اما می تواند کودکان را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

به طور تقریبی در 40 الی 50%  از افراد مبتلا به بیماری ویلسون، اولین علائم مرتبط با سیستم عصبی مرکزی در آن ها ظاهر می شوند.

علائم عبارتند از:

  • لرزش
  • گرفتگی عضلات
  • مشکل در هماهنگی بدن، گفتار و بلعیدن

 

فرد همچنین ممکن است موارد زیر را تجربه کند:

چشم ها

تجمع مس در چشم ها می تواند موجب ایجاد رینگ یا حلقه در اطراف قرنیه شود. این حلقه ها که با نام حلقه های کایزر فلاشر شناخته می شوند، ممکن است به رنگ سبز، طلایی یا قهوه ای باشند.

انجمن بیماری ویلسون بیان می کند که حلقه های کایزر فلاشر به طور تقریبی در 95% از افرادی که دارای علائم عصبی هستند و 65% از افرادی که علائم کبدی دارند، ظاهر می شوند.

 

درمان بیماری ویلسون

انواع مختلفی از داروهای درمانی برای بیماری ویلسون در دسترس هستند:

  • عامل کی لیت ساز که به مس مرتبط است و به بدن کمک می کند تا مقدار اضافی مس را از طریق ادرار از بدن خارج کند.
  • روی که مانع جذب مس توسط روده ها می شود.

آیا داروهای بیماری ویلسون عوارض جانبی دارند؟

فرد ممکن است در اثر مصرف روی با ناراحتی معده مواجه شود.

عامل های کی لیت ساز شامل پنی سیلامین و تری انتین هستند. احتمال بروز عوارض جانبی در فردی که پنی سیلامین مصرف می کند، بیشتر است. این عوارض شامل موارد زیر هستند:

  • تب
  • راش
  • مشکلات کلیوی
  • مشکلات مغز استخوان
  • کاهش فعالیت ویتامین B6

ممکن است فرد نیاز داشته باشد تا همراه عامل های کی لیت ساز، مکمل های ویتامین B6 مصرف کند. البته لازم به ذکر است که مصرف چنین مکمل هایی می تواند با روند بهبود زخم تداخل داشته باشد. بنابراین، اگر فردی عمل جراحی پیش رو دارد، پزشک دوز کمتری را به او تجویز خواهد کرد.

 

در دوران بارداری

زنان باردار باید درمان خود را در دوران بارداری نیز ادامه دهند.

یک متخصص مراقبت های بهداشتی می تواند دوز پایین تری از عامل های کی لیت ساز را به فرد تجویز کند. در بسیاری از موارد، افراد باید مصرف دوز کامل روی را ادامه دهند.

از آنجایی که جنین به مقدار کمی مس نیاز دارد، دوز کمتر عامل کی لیت ساز می تواند سطح کافی از مس را تضمین کند.

 

در دوران شیردهی

اگر فرد عامل کی لیت ساز مصرف می کند، بهتر است از شیردهی به نوزاد بپرهیزد زیرا ممکن است به کودک آسیب رساند.

تحقیقات کافی در زمینه ی مصرف روی و تری اتنین در دوران شیردهی در دسترس نیست.

 

تغییرات در رژیم غذایی

درمان بیماری ویلسون یک تعهد مادام العمر است زیرا توقف درمان به معنی تجمع دوباره ی مس در اندام های بدن است.

در طی درمان اولیه، فرد باید از مصرف مواد غذایی سرشار از مس مانند موارد زیر خودداری کند:

  • شکلات
  • جگر
  • قارچ
  • آجیل
  • صدف
  • لوبیا خشک
  • میوه خشک
  • مواد غذایی حاوی گندم کامل

افراد همچنین باید آب آشامیدنی خود را بررسی کنند که آیا از طریق لوله های مسی منتقل می شود یا نه زیرا می تواند بر میزان مس جذب شده از طریق آب آشامیدنی تاثیرگذار باشد. در چنین مواردی، باید از فیلتر آب استفاده کرد.

وقتی سطح مس در بدن فرد به سطح بی خطر می رسد، او باید با یک متخصص مراقبت های بهداشتی مشورت کند که آیا می تواند مصرف مواد غذایی حاوی مس را از سر گیرد یا نه.

همچنین، افراد باید پیش از مصرف مکمل های مختلف با پزشک خود مشورت کنند زیرا ممکن است برخی از مکمل ها حاوی مس باشند.

انجمن British Liver Trust بیان می کند که افراد مبتلا به بیماری ویلسون باید از مصرف الکل خودداری کنند زیرا می تواند تاثیر این بیماری را تشدید کند.

 

عوارض جانبی بیماری ویلسون

عوارض جانبی بیماری ویلسون ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • نارسایی حاد کبدی
  • سیروز
  • آسیب مغزی

 

علاوه بر این، ممکن است بیماری ویلسون باعث بروز عوارض و مشکلات زیر شود:

درمان می تواند موجب پیشگیری یا بهبود علائم و آسیب به اندام ها شود.

بیماری ویلسون : علائم - علت - عوارض - پیشگیری - تشخیص - درمان | بیماری ژنتیکی نادر

 

تشخیص بیماری ویلسون

یک متخصص مراقبت های بهداشتی می تواند بیماری ویلسون را بر اساس سابقه پزشکی فرد و نیز آزمایش های تشخیصی، تشخیص دهد.

در صورتی که فرد دارای سابقه خانوادگی بیماری ویلسون باشد، به اشتراک گذاشتن این اطلاعات با پزشک می تواند روند تشخیص را تسریع کند و پزشک را در یافتن بیماری کمک نماید.

معاینه های فیزیکی تشخیصی بیماری ویلسون عبارتند از:

  • تست چشم: پزشک چشم را برای یافتن حلقه های کایزر فلاشر معاینه می کند.
  • معاینه جسمی: پزشک به دنبال تغییرات در پوست، بزرگ شدن کبد، تورم در ناحیه شکم و اندام های تحتانی و زردی می گردد.
  • آزمایش ادرار 24 ساعته: آزمایشگاه می تواند مقدار مس موجود در نمونه ادرار را بررسی کند.
  • بیوپسی یا نمونه برداری از کبد: در صورتی که آزمایش های خون و ادرار نتیجه بخش نبودند، پزشک می تواند با نمونه برداری از کبد، آسیب کبدی را بررسی کند و تشخیص دهد که چه مقدار مس در اندام ها انباشته شده است.
  • آزمایش های تصویربرداری: این آزمایش ها شامل ام آر آی (MRI) و سی تی (CT) اسکن هستند. در صورت وجود علائم عصبی فرد از این آزمایش ها برای تشخیص بیماری استفاده می کند.

 

علاوه بر این، ممکن است پزشک آزمایش خون را بررسی موارد زیر تجویز کند:

  • سطح سرولوپلاسمین، پروتئینی که مس را در خون انتقال می دهد
  • سطح مس
  • آنزیم های کبدی که با نام های آلانین ترانس آمیناز و آسپارتات ترانس آمیناز شناخته می شوند
  • گلبول های قرمز خون برای بررسی کم خونی

پیشگیری

برای پیشگیری از بیماری ویلسون هیچ راهکاری وجود ندارد زیرا بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است. با این وجود، در صورت تشخیص و درمان زودهنگام می توان از بروز هرگونه آسیب به اندام های بدن پیشگیری کرد.

با توجه به این واقعیت که تقریبا 300 جهش مختلف از این ژن وجود دارد، هیچ روشی برای غربالگری این بیماری در عموم افراد امکان پذیر نیست.

به همین دلیل است که خویشاوندان نزدیک افراد مبتلا به بیماری ویلسون باید تست دهند زیرا بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند.

 

چشم انداز

مرکز اطلاعات بیماری های نادر و ژنتیکی بیان می کند که چشم انداز بلندمدت برای افراد مبتلا به بیماری ویلسون متفاوت است.

تشخیص زودهنگام بیماری ویلسون می تواند به کاهش یا حتی پیشگیری از آسیب به اندام های بدن کمک کند. افرادی مبتلا به بیماری ویلسون که تحت درمان هستند می توانند چرخه عمر متوسطی را تجربه کنند.

اگر فرد مبتلا به این بیماری تحت درمان قرار نگیرد، می تواند منجر به موارد زیر شود:

  • نارسایی کبد
  • آسیب مغزی شدید
  • مرگ

زمان مراجعه به پزشک

اگر فردی متوجه می شود که یکی از بستگان نزدیکش به بیماری ویلسون مبتلاست، باید از پزشک درخواست کند تا آزمایش های مربوطه را انجام دهد.

اگر فردی فکر می کند که علائم بیماری ویلسون مانند نارسایی کبد یا علائم عصبی دارد باید به پزشک مراجعه کند.

 

خلاصه

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر اتوزومی مغلوب است که به بالا رفتن سطح مس و تجمع آن در اندام های بدن منجر می شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن ATP7B رخ می دهد.

بیماری ویلسون می تواند بافت ها، اندام ها و سیستم های بدن از جمله کبد، سیستم عصبی مرکزی و چشم ها را تحت تاثیر قرار دهد.

تشخیص و درمان زودهنگام در کاهش آسیب های احتمالی و نیز پیشگیری از آن بسیار مهم است.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.

۱ » ۲ » ۳ » ۴ » ۵ به این مقاله امتیاز میدم !
[کل: 1 میانگین: 5]
برچسب ها:
0 دیدگاه
Inline Feedbacks
دیدن تمام نظرات
0
- سوال دارم! میخوام نظر بدم! (کلیک) x
()
x