تریزومی 13 یا سندروم پاتو : علائم، علت و درمان

تریزومی 13 یا سندروم پاتو : علائم، علت و درمان

تریزومی 13 یک اختلال ژنتیکی است که به علت وجود یک نسخه ی اضافی از کروموزوم 13 ایجاد می شود؛ علائم – غربالگری و درمان سندروم پاتو را بخوانید.

 

تریزومی 13 یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که به علت وجود یک نسخه ی اضافی از کروموزوم 13 در برخی یا تمام سلول های بدن به وجود می آید. این سندروم با نام سندروم پاتو 13 نیز شناخته می شود.

به طور معمول، هر سلول حاوی 23 جفت کروموزوم است که ژن های انتقالی از والدین را حمل می کنند.

اما در یک کودک مبتلا به تریزومی 13 به جای دو نسخه از کروموزوم 13، سه نسخه وجود دارد.

این امر رشد طبیعی کودک را به شدت دچار اختلال می کند و در برخی موارد منجر به سقط جنین، مرده زایی یا مرگ نوزاد مدت کوتاهی پس از تولد می شود.

نوزادان مبتلا به تریزومی 13 به کندی در رحم رشد می کنند و در هنگام تولد علاوه بر وزن کم، مشکلات جدی پزشکی دیگری نیز دارند.

سندروم پاتو از هر 5000 تولد یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. خطر ابتلای کودک به این سندروم با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

بیشتر از 9 کودک از 10 کودک مبتلا به تریزومی 13 در همان سال اول پس از تولد از دنیا می روند.

تقریبا 1 نوزاد از هر 10 نوزاد مبتلا به انواع کمتر جدی این سندروم مانند تریزومی جزئی یا تریزومی 13 موزائیک برای بیشتر از یک سال زنده می مانند.

 

همچنین بخوانید:

هر آنچه باید درباره اختلالات ژنتیکی بدانید (کلیک)

 

علائم و ویژگی های تریزومی 13

نوزادان مبتلا به تریزومی 13 درگیر طیف گسترده ای از مشکلات و بیماری ها هستند.

در اغلب موارد، رشد آن ها در رحم با مشکل روبرو است که منجر می شود تا نوزاد با وزن کم متولد شود و از هر 10 نوزاد، 8 نوزاد با نقص شدید قلب به دنیا می آیند.

مغز اغلب به دو نیمکره تقسیم نمی شود. این شرایط با نام هولوپروزنسفالی شناخته می شود.

در صورتی که چنین اتفاقی رخ دهد، ویژگی های صورت نوزاد تحت تاثیر قرار می گیرد و موجب نقایصی همچون موارد زیر می شود:

  • شکاف لب و کام
  • چشم یا چشمانی که به صورت غیرطبیعی کوچک هستند (میکروفتالمی)
  • نبود یک یا هر دو چشم (آنوفتالمی)
  • نزدیک شدن چشم ها به هم (هیپوتلوریسم)
  • مشکلات مرتبط با تکامل مجاری بینی

سایر ناهنجاری های صورت و سر عبارتند از:

  • اندازه سر کوچک تر از حد نرمال است (میکروسفالی)
  • نبود پوست سر (آپلازی کوتیس)
  • ناهنجاری و ناشنوایی گوش
  • ضایعات مادرزادی قرمز رنگ (همانژیوم)

تریزومی 13 می تواند موجب بروز علائم و مشکلات دیگری از جمله موارد زیر شود:

  • نقص دیواره شکمی که در آن شکم به صورت کامل داخل رحم رشد نمی کند و موجب می شود که روده ها در خارج از بدن رشد کنند و تنها توسط یک غشا پوشیده شوند. این شرایط را امفالوسل می نامند.
  • کیست های غیر طبیعی در کلیه ها
  • آلت تناسلی غیر طبیعی و کوچک در پسرها
  • بزرگ شدن کلیتوریس در دخترها

همچنین ممکن است ناهنجاری هایی در دست ها و پاها مانند انگشتان اضافی (پلی داکتیلی یا پرانگشتی) یا ناهنجاری پاهای گرد کوتاه ایجاد شود.

 

علت تریزومی 13

تریزومی 13 به صورت تصادفی رخ می دهد و هیچ ارتباطی به اقدامات والدین ندارد.

اکثر موارد این سندروم ارثی نیستند و در اعضای خانواده دیده نمی شوند. این سندروم به صورت تصادفی در هنگام بارداری یعنی لقاح اسپرم با تخمک و شروع رشد جنین رخ می دهد.

در هنگام تقسیم سلولی یک مشکل به وجود می آید و یک نسخه ی اضافی از کروموزوم 13 به وجود می آید که به شدت رشد کودک در رحم مادر را تحت تاثیر قرار می دهد.

در بسیاری موارد، نوزاد پیش از تولد (سقط جنین) یا در بدو تولد (مرده زایی) از دنیا می رود.

در بیشتر موارد سندروم پاتو، نوزاد یک نسخه کاملا اضافی از کروموزوم 13 را در سلول های بدن خود دارد. چنین شرایطی با نام تریزومی 13 یا تریزومی ساده 13 نیز شناخته می شود.

در حداکثر یک مورد از 10 مورد ابتلا به تریزومی 13، ماده ژنتیکی بین کروموزوم 13 و سایر کروموزوم ها مرتب می شود. این شرایط را جابجایی کروموزومی می نامند.

تریزومی 13 که به این علت به وجود می آید، می تواند ارثی باشد.

در هر یک مورد از 20 مورد ابتلا، تنها برخی از سلول ها دارای نسخه اضافی از کروموزوم 13 هستند. چنین شرایطی تحت عنوان تریزومی 13 موزائیکی شناخته می شود. گاهی اوقات، تنها بخشی از کروموزوم 13 اضافی است (تریزومی 13 جزئی).

علائم و ویژگی های تریزومی 13 موزائیکی و تریزومی 13 جزئی شدت کمتری نسبت به تریزومی 13 ساده دارند و در نتیجه نوزادان مبتلا به این دو نوع تریزومی طول عمر بیشتری دارند.

 

همچنین بخوانید:

سندروم استروم چیست؟ (کلیک)

 

غربالگری برای تریزومی 13

از هفته 10 تا 14 بارداری، تست غربالگری برای تریزومی 13 و نیز سندروم داون (تریزومی 21) و همچنین سندروم ادواردز (تریزومی 18) برای زنان باردار ارائه می شود.

این تست، شانس مادر در داشتن نوزادی مبتلا به این سندروم ها را ارزیابی می کند.

تست غربالگری ارائه شده در هفته های 10 تا 14 بارداری، تست ترکیبی نیز نامیده می شود زیرا شامل یک آزمایش خون و سونوگرافی است.

در صورتی که تست های غربالگری نشان دهند که مادر در معرض داشتن نوزادی مبتلا به تریزومی 13 است، یک آزمایش تشخیصی به او توصیه می شود تا مشخص شود که آیا کودک مبتلا به این سندروم هست یا نه.

این آزمایش تشخیصی، کروموزوم های موجود در یک نمونه گرفته شده از سلول های کودک را بررسی می کند.

دو تکنیک برای نمونه برداری سلولی مورد استفاده قرار می گیرد: آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS).

این دو آزمایش، آزمایش های تهاجمی برای نمونه برداری از بافت یا مایعات هستند به گونه ای که بتوان وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 را بررسی کرد.

یک آزمایش جدیدتر به تازگی ارائه شده است که در آن نمونه ای از خون مادر گرفته می شود تا DNA کودک موجود در آن مورد بررسی قرار گیرد.

این آزمایش با نام آزمایش غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی شناخته می شود و تنها در مراکز خصوصی در دسترس است.

اگر قادر به انجام آزمایش ترکیبی غربالگری نیستید، یک سونوگرافی برای شما توصیه می شود تا ناهنجاری های فیزیکی از قبیل ناهنجاری های موجود در تریزومی 13 مورد بررسی قرار گیرند.

این سونوگرافی گاهی اوقات با عنوان سونوگرافی اواسط بارداری نیز شناخته می شود و در هفته های 18 تا 21 بارداری انجام می شود.

 

تریزومی 13 یا سندروم پاتو : علائم - علت - غربالگری - درمان و کنترل | اختلال ژنتیکی

 

درمان، مدیریت و کنترل

هیچ درمان مشخصی برای تریزومی 13 وجود ندارد. در نتیجه ی مشکلات شدید جسمانی در نوزاد تازه متولد شده ی مبتلا به این سندروم، پزشک ها معمولا بر به حداقل رساندن ناراحتی نوزاد و فراهم آوردن شرایطی برای تغذیه او تمرکز می کنند.

برای تعداد معدودی از نوزادان مبتلا به تریزومی 13 که بیش از چند روز زنده می مانند، مراقبت با توجه به علائم و نیازهای خاص آن ها صورت می گیرد.

اگر تشخیص داده شود که کودک شما مبتلا به سندم پاتو است، چه قبل از تولد و چه بعد از آن، به شما مشاوره و پشتیبانی ارائه خواهد شد.

 

آزمایش ژنتیک برای والدین

اگر کودک تحت تاثیر سندروم پاتو ناشی از جابجایی کروموزومی قرار گرفته باشد، کروموزوم های هر دو والدین باید آنالیز شوند.

آزمایش ژنتیک برای کمک به والدین در زمینه برنامه ریزی برای بارداری در آینده انجام می شود و بخشی از فرآیند تصمیم گیری برای بارداری نیست.

نتایج آزمایش به والدین اجازه می دهد تا ارزیابی دقیق تری از احتمال تاثیرگذاری تریزومی 13 بر بارداری های آینده داشته باشند.

سایر اعضای خانواده نیز ممکن است تحت تاثیر باشند و باید آزمایش شوند.

 

جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.

۱ » ۲ » ۳ » ۴ » ۵ به این مقاله امتیاز میدم !
[کل: 0 میانگین: 0]
برچسب ها:
0 دیدگاه
Inline Feedbacks
دیدن تمام نظرات
0
- سوال دارم! میخوام نظر بدم! (کلیک) x
()
x